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HIPERIMUNOGLOBULINEMIA D
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Mevalonate Kinase Deficiency
Descritor
Espanhol
:
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Descritor
Português
:
Deficiência de Mevalonato Quinase
Sinônimos
Português
:
Hiperimunoglobulinemia D
Acidúria Mevalônica
Categoria:
C10.228.140.163.100.680.430
C15.378.147.542.319
C16.320.382.750
C16.320.565.189.680.430
C16.320.565.663.480
C18.452.132.100.680.430
C18.452.648.189.680.430
C18.452.648.663.480
C20.683.460.319
Definição
Português
:
Distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da mevalonato quinase. Devido às mutações, a via da biossíntese de
colesterol
é rompida e ocorre o acúmulo de
ÁCIDO MEVALÔNICO
. É caracterizada por uma extensão de
sintomas
, incluindo
FACIES
dismórficas, retardo psicomotor,
CATARATA
, hepatoesplenomegalia
ATAXIA CEREBELAR
,
IMUNOGLOBULINA D
elevada e crises febris recorrentes com
FEBRE
, LINFADENOPATIA,
ARTRALGIA
,
EDEMA
e erupções.
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
52588
Identificador Único:
D054078
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS